Ce mutații, în afară de sindromul Down, ne amenință? Este posibil să încrucișezi un bărbat cu o maimuță? Și ce se va întâmpla cu genomul nostru în viitor? Editorul portalului ANTHROPOGENES.RU a vorbit despre cromozomi cu un genetician, șef. laborator. genomica comparativă SB RAS Vladimir Trifonov.
− Puteți explica într-un limbaj simplu ce este un cromozom?
− Un cromozom este un fragment al genomului oricărui organism (ADN) în complex cu proteine. Dacă în bacterii, de obicei, întregul genom este un singur cromozom, atunci în organismele complexe cu un nucleu pronunțat (eucariote) genomul este de obicei fragmentat, iar complexele de fragmente lungi de ADN și proteine sunt clar vizibile la microscop cu lumină în timpul diviziunii celulare. De aceea, cromozomii ca structuri colorabile („chroma” - culoare în greacă) au fost descriși la sfârșitul secolului al XIX-lea.
− Există vreo relație între numărul de cromozomi și complexitatea unui organism?
- Nu există nicio legătură. Sturionul siberian are 240 de cromozomi, sterletul are 120, dar uneori este destul de dificil să distingem aceste două specii una de cealaltă pe baza caracteristicilor externe. Femela indiană muntjac are 6 cromozomi, masculii au 7, iar ruda lor, căpriorul siberian, are mai mult de 70 (sau mai bine zis, 70 de cromozomi din setul principal și până la o duzină de cromozomi suplimentari). La mamifere, evoluția ruperilor și fuziunilor cromozomilor a decurs destul de intens, iar acum vedem rezultatele acestui proces, când fiecare specie are adesea trăsături caracteristice cariotipului său (set de cromozomi). Dar, fără îndoială, creșterea generală a dimensiunii genomului a fost un pas necesar în evoluția eucariotelor. În același timp, modul în care acest genom este distribuit în fragmente individuale nu pare a fi foarte important.
− Care sunt unele concepții greșite comune despre cromozomi? Oamenii devin adesea confuzi: gene, cromozomi, ADN...
− Deoarece rearanjamentele cromozomiale apar frecvent, oamenii sunt îngrijorați cu privire la anomaliile cromozomiale. Se știe că o copie suplimentară a celui mai mic cromozom uman (cromozomul 21) duce la un sindrom destul de grav (sindromul Down), care are caracteristici externe și comportamentale caracteristice. Cromozomii sexuali suplimentari sau lipsă sunt, de asemenea, destul de frecvente și pot avea consecințe grave. Cu toate acestea, geneticienii au descris, de asemenea, destul de multe mutații relativ neutre asociate cu apariția microcromozomilor sau cromozomi X și Y suplimentari. Cred că stigmatizarea acestui fenomen se datorează faptului că oamenii percep conceptul de normal prea îngust.
− Ce mutații cromozomiale apar la oamenii moderni și la ce duc ele?
− Cele mai frecvente anomalii cromozomiale sunt:
− Sindromul Klinefelter (bărbați XXY) (1 din 500) – semne externe caracteristice, anumite probleme de sănătate (anemie, osteoporoză, slăbiciune musculară și disfuncție sexuală), sterilitate. Pot exista caracteristici comportamentale. Cu toate acestea, multe simptome (cu excepția sterilității) pot fi corectate prin administrarea de testosteron. Folosind tehnologii moderne de reproducere, este posibil să obțineți copii sănătoși de la purtători ai acestui sindrom;
− Sindromul Down (1 la 1000) – semne externe caracteristice, întârzierea dezvoltării cognitive, speranța de viață scurtă, pot fi fertile;
− trisomia X (XXX femei) (1 la 1000) – cel mai adesea nu există manifestări, fertilitate;
− Sindrom XYY (bărbați) (1 la 1000) – aproape fără manifestări, dar pot exista caracteristici comportamentale și posibile probleme de reproducere;
− Sindromul Turner (femei CO) (1 la 1500) – statură mică și alte trăsături de dezvoltare, inteligență normală, sterilitate;
− translocații echilibrate (1 la 1000) – depinde de tip, în unele cazuri pot fi observate defecte de dezvoltare și retard mintal și pot afecta fertilitatea;
− cromozomi suplimentari mici (1 la 2000) – manifestarea depinde de materialul genetic de pe cromozomi și variază de la simptome clinice neutre la grave;
Inversarea pericentrică a cromozomului 9 are loc la 1% din populația umană, dar această rearanjare este considerată o variantă normală.
Este diferența de număr de cromozomi un obstacol în calea încrucișării?
− Dacă încrucișarea este intraspecifică sau între specii strâns înrudite, atunci diferența de număr de cromozomi poate să nu interfereze cu încrucișarea, dar descendenții se pot dovedi sterili. Există o mulțime de hibrizi cunoscuți între specii cu un număr diferit de cromozomi, de exemplu, ecvine: există tot felul de hibrizi între cai, zebre și măgari, iar numărul de cromozomi la toate cabalinele este diferit și, în consecință, hibrizii sunt adesea steril. Cu toate acestea, acest lucru nu exclude posibilitatea ca gameții echilibrați să fie produși întâmplător.
- Ce lucruri neobișnuite au fost descoperite recent în domeniul cromozomilor?
− Recent, au fost multe descoperiri cu privire la structura, funcția și evoluția cromozomilor. Îmi place în special munca care a arătat că cromozomii sexuali s-au format complet independent în diferite grupuri de animale.
- Totuși, este posibil să încrucișezi un bărbat cu o maimuță?
- Teoretic, este posibil să se obțină un astfel de hibrid. Recent, s-au obținut hibrizi de mamifere mult mai îndepărtate evolutiv (rinocer alb și negru, alpaca și cămilă și așa mai departe). Lupul roșu din America a fost mult timp considerat o specie separată, dar recent s-a dovedit a fi un hibrid între un lup și un coiot. Există un număr mare de hibrizi feline cunoscuți.
- Și o întrebare complet absurdă: este posibil să încrucișezi un hamster cu o rață?
- Aici, cel mai probabil, nimic nu va merge, pentru că s-au acumulat prea multe diferențe genetice de-a lungul a sute de milioane de ani de evoluție pentru ca purtătorul unui astfel de genom mixt să funcționeze.
- Este posibil ca în viitor o persoană să aibă mai puțini sau mai mulți cromozomi?
- Da, este foarte posibil. Este posibil ca o pereche de cromozomi acrocentrici să se îmbine și o astfel de mutație să se răspândească în întreaga populație.
− Ce literatură de știință populară recomandați pe tema geneticii umane? Ce zici de filmele de știință populară?
− Cărți ale biologului Alexander Markov, „Genetica umană” în trei volume de Vogel și Motulsky (deși nu este știință-pop, dar există date de referință bune acolo). Nu-mi vine nimic în minte din filmele despre genetica umană... Dar „Peștele interior” al lui Shubin este un film și o carte excelentă cu același nume despre evoluția vertebratelor.
Cromozomii B nu au fost încă descoperiți la om. Dar uneori apare un set suplimentar de cromozomi în celule - apoi vorbesc despre poliploidie, iar dacă numărul lor nu este multiplu de 23 - despre aneuploidie. Poliploidia apare în anumite tipuri de celule și contribuie la creșterea activității lor, în timp ce aneuploidie de obicei indică tulburări în funcționarea celulei și adesea duce la moartea acesteia.
Trebuie să împărtășim sincer
Cel mai adesea, un număr incorect de cromozomi este o consecință a diviziunii celulare nereușite. În celulele somatice, după duplicarea ADN-ului, cromozomul matern și copia sa sunt legate între ele prin proteine coezină. Apoi, complexele proteice kinetochore stau pe părțile lor centrale, de care mai târziu sunt atașați microtubuli. Când se împart de-a lungul microtubulilor, kinetocorii se deplasează la diferiți poli ai celulei și trag cromozomii cu ei. Dacă legăturile încrucișate dintre copiile unui cromozom sunt distruse înainte de timp, atunci microtubulii din același pol se pot atașa de ei, iar apoi una dintre celulele fiice va primi un cromozom suplimentar, iar a doua va rămâne lipsită.
De asemenea, meioza merge prost. Problema este că structura a două perechi de cromozomi omologi legați se poate răsuci în spațiu sau se poate separa în locuri greșite. Rezultatul va fi din nou o distribuție neuniformă a cromozomilor. Uneori, celula reproductivă reușește să urmărească acest lucru pentru a nu transmite defectul moștenirii. Cromozomii suplimentari sunt adesea pliați greșit sau rupti, ceea ce declanșează programul de deces. De exemplu, printre spermatozoizi există o astfel de selecție pentru calitate. Dar ouăle nu sunt atât de norocoase. Toate sunt formate la oameni chiar înainte de naștere, se pregătesc pentru divizare și apoi se îngheață. Cromozomii au fost deja duplicați, s-au format tetrade și diviziunea a fost întârziată. Ei trăiesc în această formă până în perioada reproductivă. Apoi ouăle se maturizează pe rând, se împart pentru prima dată și se îngheață din nou. A doua diviziune are loc imediat după fertilizare. Și în această etapă este deja dificil să controlezi calitatea diviziunii. Și riscurile sunt mai mari, deoarece cei patru cromozomi din ou rămân legați încrucișați timp de zeci de ani. În acest timp, daunele se acumulează în coezine, iar cromozomii se pot separa spontan. Prin urmare, cu cât femeia este mai în vârstă, cu atât este mai mare probabilitatea de segregare incorectă a cromozomilor în ou.
Aneuploidia în celulele germinale duce inevitabil la aneuploidia embrionului. Dacă un ovul sănătos cu 23 de cromozomi este fertilizat de un spermatozoid cu cromozomi în plus sau lipsă (sau invers), numărul de cromozomi din zigot va fi evident diferit de 46. Dar chiar dacă celulele sexuale sunt sănătoase, acest lucru nu garantează. dezvoltare sanatoasa. În primele zile după fertilizare, celulele embrionului se divid activ pentru a câștiga rapid masa celulară. Aparent, în timpul diviziunilor rapide nu există timp pentru a verifica corectitudinea segregării cromozomilor, așa că pot apărea celule aneuploide. Și dacă apare o eroare, atunci soarta ulterioară a embrionului depinde de diviziunea în care s-a întâmplat. Dacă echilibrul este perturbat deja în prima diviziune a zigotului, atunci întregul organism va crește aneuploid. Dacă problema a apărut mai târziu, atunci rezultatul este determinat de raportul dintre celulele sănătoase și anormale.
Unii dintre aceștia din urmă ar putea continua să moară și nu vom ști niciodată despre existența lor. Sau poate lua parte la dezvoltarea organismului și apoi se va dovedi mozaic- celule diferite vor transporta material genetic diferit. Mozaicismul cauzează o mulțime de probleme pentru diagnosticienii prenatali. De exemplu, dacă există riscul de a avea un copil cu sindrom Down, uneori una sau mai multe celule ale embrionului sunt îndepărtate (într-un stadiu în care acest lucru nu ar trebui să prezinte un pericol) și se numără cromozomii din ele. Dar dacă embrionul este mozaic, atunci această metodă nu devine deosebit de eficientă.
A treia roată
Toate cazurile de aneuploidie sunt împărțite logic în două grupe: deficiență și exces de cromozomi. Problemele care apar cu o deficiență sunt destul de așteptate: minus un cromozom înseamnă minus sute de gene.
Dacă cromozomul omolog funcționează normal, atunci celula poate scăpa doar cu o cantitate insuficientă din proteinele codificate acolo. Dar dacă unele dintre genele rămase pe cromozomul omolog nu funcționează, atunci proteinele corespunzătoare nu vor apărea deloc în celulă.
În cazul unui exces de cromozomi, totul nu este atât de evident. Există mai multe gene, dar aici - din păcate - mai multe nu înseamnă mai bine.
În primul rând, excesul de material genetic crește sarcina asupra nucleului: o catenă suplimentară de ADN trebuie plasată în nucleu și deservită de sisteme de citire a informațiilor.
Oamenii de știință au descoperit că la persoanele cu sindrom Down, ale căror celule poartă un cromozom al 21-lea suplimentar, funcționarea genelor situate pe alți cromozomi este în principal perturbată. Aparent, un exces de ADN în nucleu duce la faptul că nu există suficiente proteine pentru a susține funcționarea cromozomilor pentru toată lumea.
În al doilea rând, echilibrul cantității de proteine celulare este perturbat. De exemplu, dacă proteinele activatoare și proteinele inhibitoare sunt responsabile pentru un proces dintr-o celulă, iar raportul lor depinde de obicei de semnalele externe, atunci o doză suplimentară dintr-unul sau altul va face ca celula să nu mai răspundă adecvat la semnalul extern. În cele din urmă, o celulă aneuploidă are șanse crescute de a muri. Când ADN-ul este duplicat înainte de divizare, apar inevitabil erori, iar proteinele sistemului de reparare celulară le recunosc, le repară și încep să se dubleze din nou. Dacă sunt prea mulți cromozomi, atunci nu sunt suficiente proteine, se acumulează erori și se declanșează apoptoza - moartea celulară programată. Dar chiar dacă celula nu moare și se divide, atunci rezultatul unei astfel de diviziuni va fi, de asemenea, cel mai probabil aneuploizi.
vei trăi
Dacă chiar și într-o singură celulă aneuploidia este plină de disfuncționalități și moarte, atunci nu este surprinzător că nu este ușor pentru un întreg organism aneuploid să supraviețuiască. Momentan sunt cunoscuți doar trei autozomi - 13, 18 și 21, trisomie pentru care (adică un al treilea cromozom în plus în celule) este cumva compatibilă cu viața. Acest lucru se datorează probabil faptului că sunt cele mai mici și poartă cele mai puține gene. În același timp, copiii cu trisomie pe cromozomii 13 (sindromul Patau) și 18 (sindromul Edwards) trăiesc în cel mai bun caz până la 10 ani și, de cele mai multe ori, trăiesc mai puțin de un an. Și doar trisomia pe cel mai mic cromozom din genom, al 21-lea cromozom, cunoscut sub numele de sindrom Down, îți permite să trăiești până la 60 de ani.
Persoanele cu poliploidie generală sunt foarte rare. În mod normal, celulele poliploide (care poartă nu două, ci de la patru până la 128 de seturi de cromozomi) pot fi găsite în corpul uman, de exemplu, în ficat sau în măduva osoasă roșie. Acestea sunt de obicei celule mari cu sinteza proteică îmbunătățită care nu necesită diviziune activă.
Un set suplimentar de cromozomi complică sarcina distribuției lor între celulele fiice, astfel încât embrionii poliploizi, de regulă, nu supraviețuiesc. Cu toate acestea, au fost descrise aproximativ 10 cazuri în care s-au născut și au trăit de la câteva ore la câțiva ani copii cu 92 de cromozomi (tetraploizi). Cu toate acestea, ca și în cazul altor anomalii cromozomiale, acestea au rămas în urmă în dezvoltare, inclusiv în dezvoltarea mentală. Cu toate acestea, mulți oameni cu anomalii genetice vin în ajutorul mozaicismului. Dacă anomalia s-a dezvoltat deja în timpul fragmentării embrionului, atunci un anumit număr de celule poate rămâne sănătos. În astfel de cazuri, severitatea simptomelor scade și speranța de viață crește.
Injustiții de gen
Există însă și cromozomi, a căror creștere a numărului este compatibilă cu viața umană sau chiar trece neobservată. Și aceștia, în mod surprinzător, sunt cromozomi sexuali. Motivul pentru aceasta este nedreptatea de gen: aproximativ jumătate dintre oamenii din populația noastră (fete) au de două ori mai mulți cromozomi X decât alții (băieți). În același timp, cromozomii X nu servesc doar la determinarea sexului, ci și transportă mai mult de 800 de gene (adică de două ori mai multe decât cromozomul 21 suplimentar, ceea ce provoacă multe probleme organismului). Dar fetele vin în ajutorul unui mecanism natural de eliminare a inegalității: unul dintre cromozomii X este inactivat, se răsucește și se transformă într-un corp Barr. În cele mai multe cazuri, alegerea are loc aleatoriu, iar în unele celule rezultatul este că cromozomul X matern este activ, în timp ce în altele cel patern este activ. Astfel, toate fetele se dovedesc a fi mozaic, deoarece diferite copii ale genelor lucrează în celule diferite. Un exemplu clasic de astfel de mozaicism sunt pisicile din coajă de țestoasă: pe cromozomul lor X există o genă responsabilă de melanină (un pigment care determină, printre altele, culoarea blanii). Copii diferite funcționează în celule diferite, astfel încât colorarea este neregulată și nu este moștenită, deoarece inactivarea are loc aleatoriu.
Ca urmare a inactivării, doar un cromozom X este întotdeauna activ în celulele umane. Acest mecanism vă permite să evitați probleme grave cu trisomia X (fete XXX) și sindromul Shereshevsky-Turner (fete XO) sau Klinefelter (băieți XXY). Aproximativ unul din 400 de copii se naște astfel, dar funcțiile vitale în aceste cazuri nu sunt de obicei afectate în mod semnificativ și nici măcar infertilitatea nu apare întotdeauna. Este mai dificil pentru cei care au mai mult de trei cromozomi. Acest lucru înseamnă de obicei că cromozomii nu s-au separat de două ori în timpul formării celulelor sexuale. Cazurile de tetrasomie (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) și pentasomie (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) sunt rare, unele dintre ele fiind descrise doar de câteva ori în istoria medicinei. Toate aceste opțiuni sunt compatibile cu viața, iar oamenii trăiesc adesea până la o vârstă înaintată, cu anomalii manifestate prin dezvoltarea anormală a scheletului, defecte genitale și scăderea abilităților mentale. De obicei, cromozomul Y suplimentar în sine nu afectează semnificativ funcționarea organismului. Mulți bărbați cu genotipul XYY nici măcar nu știu despre particularitățile lor. Acest lucru se datorează faptului că cromozomul Y este mult mai mic decât X și aproape că nu poartă gene care să afecteze viabilitatea.
Cromozomii sexuali au o altă caracteristică interesantă. Multe mutații ale genelor localizate pe autozomi duc la anomalii în funcționarea multor țesuturi și organe. În același timp, cele mai multe mutații genetice de pe cromozomii sexuali se manifestă doar în activitatea mentală afectată. Se pare că cromozomii sexuali controlează în mare măsură dezvoltarea creierului. Pe baza acestui fapt, unii oameni de știință emit ipoteza că ei sunt responsabili pentru diferențele (totuși, nu pe deplin confirmate) dintre abilitățile mentale ale bărbaților și ale femeilor.
Cine beneficiază de a greși?
În ciuda faptului că medicina este familiarizată cu anomaliile cromozomiale de mult timp, recent aneuploidia continuă să atragă atenția oamenilor de știință. S-a dovedit că mai mult de 80% din celulele tumorale conțin un număr neobișnuit de cromozomi. Pe de o parte, motivul pentru aceasta poate fi faptul că proteinele care controlează calitatea diviziunii sunt capabile să o încetinească. În celulele tumorale, aceleași proteine de control suferă adesea mutații, astfel încât restricțiile privind diviziunea sunt ridicate și verificarea cromozomilor nu funcționează. Pe de altă parte, oamenii de știință cred că acest lucru poate servi ca un factor în selecția tumorilor pentru supraviețuire. Conform acestui model, celulele tumorale devin mai întâi poliploide, iar apoi, ca urmare a erorilor de diviziune, pierd diferiți cromozomi sau părți ale acestora. Acest lucru are ca rezultat o întreagă populație de celule cu o mare varietate de anomalii cromozomiale. Majoritatea nu sunt viabile, dar unele pot reuși întâmplător, de exemplu dacă obțin accidental copii suplimentare ale genelor care declanșează diviziunea sau pierd gene care o suprimă. Cu toate acestea, dacă acumularea de erori în timpul diviziunii este stimulată în continuare, celulele nu vor supraviețui. Acțiunea taxolului, un medicament comun împotriva cancerului, se bazează pe acest principiu: provoacă nondisjuncție sistemică a cromozomilor în celulele tumorale, care ar trebui să declanșeze moartea programată a acestora.
Se pare că fiecare dintre noi poate fi un purtător de cromozomi în plus, cel puțin în celule individuale. Cu toate acestea, știința modernă continuă să dezvolte strategii pentru a face față acestor pasageri nedoriți. Unul dintre ele sugerează utilizarea proteinelor responsabile pentru cromozomul X și țintirea, de exemplu, al cromozomului 21 suplimentar al persoanelor cu sindrom Down. Se raportează că acest mecanism a fost activat în culturile celulare. Deci, poate, în viitorul apropiat, cromozomii suplimentari periculoși vor fi îmblânziți și făcuți inofensivi.
Din manualele școlare de biologie, toată lumea s-a familiarizat cu termenul de cromozom. Conceptul a fost propus de Waldeyer în 1888. Se traduce literal ca corp pictat. Primul obiect de cercetare a fost musca fructelor.
Informații generale despre cromozomii animalelor
Un cromozom este o structură din nucleul celulei care stochează informații ereditare. Ele sunt formate dintr-o moleculă de ADN care conține multe gene. Cu alte cuvinte, un cromozom este o moleculă de ADN. Cantitatea sa variază între diferitele animale. Deci, de exemplu, o pisică are 38, iar o vaca are 120. Interesant este că râmele și furnicile au cel mai mic număr. Numărul lor este de doi cromozomi, iar bărbatul din acesta din urmă are unul.
La animalele superioare, precum și la om, ultima pereche este reprezentată de cromozomi sexuali XY la masculi și XX la femele. Trebuie remarcat faptul că numărul acestor molecule este constant pentru toate animalele, dar numărul lor diferă la fiecare specie. De exemplu, putem lua în considerare conținutul de cromozomi al unor organisme: cimpanzei - 48, raci - 196, lupi - 78, iepure - 48. Acest lucru se datorează diferitelor niveluri de organizare a unui anumit animal.
Nota! Cromozomii sunt întotdeauna aranjați în perechi. Geneticienii susțin că aceste molecule sunt purtătorii evazivi și invizibili ai eredității. Fiecare cromozom conține multe gene. Unii cred că cu cât mai multe dintre aceste molecule, cu atât animalul este mai dezvoltat și corpul său este mai complex. În acest caz, o persoană ar trebui să aibă nu 46 de cromozomi, ci mai mult decât orice alt animal.
Câți cromozomi au diferite animale?
Trebuie să fii atent! La maimuțe, numărul de cromozomi este apropiat de cel al oamenilor. Dar rezultatele sunt diferite pentru fiecare specie. Deci, diferite maimuțe au următorul număr de cromozomi:
- Lemurii au 44-46 de molecule de ADN în arsenalul lor;
- Cimpanzei – 48;
- Babuini – 42,
- Maimuțe – 54;
- Giboni – 44;
- Gorilele – 48;
- Urangutan – 48;
- Macaci - 42.
Familia canină (mamifere carnivore) are mai mulți cromozomi decât maimuțele.
- Deci, lupul are 78,
- coiotul are 78,
- vulpea mică are 76,
- dar cel obișnuit are 34.
- Animalele de pradă leul și tigrul au 38 de cromozomi.
- Animalul de companie al pisicii are 38, în timp ce adversarul câinelui său are aproape de două ori mai mulți - 78.
La mamiferele care au importanță economică, numărul acestor molecule este următorul:
- iepure – 44,
- vacă – 60,
- cal – 64,
- porc – 38.
Educativ! Hamsterii au cele mai mari seturi de cromozomi dintre animale. Au 92 în arsenalul lor. Tot în acest rând sunt și aricii. Au 88-90 de cromozomi. Și cangurii au cea mai mică cantitate din aceste molecule. Numărul lor este 12. Un fapt foarte interesant este că mamutul are 58 de cromozomi. Au fost prelevate probe din țesut congelat.
Pentru o mai mare claritate și comoditate, datele de la alte animale vor fi prezentate în rezumat.
Numele animalului și numărul de cromozomi:
| Jder pătați | 12 |
| Cangur | 12 |
| Șoarece marsupial galben | 14 |
| Furnic marsupial | 14 |
| Opossum comun | 22 |
| Opossum | 22 |
| Nurcă | 30 |
| bursucul american | 32 |
| Corsac (vulpe de stepă) | 36 |
| Vulpea tibetană | 36 |
| Panda mic | 36 |
| Pisică | 38 |
| Leu | 38 |
| Tigru | 38 |
| Raton | 38 |
| castor canadian | 40 |
| Hienele | 40 |
| Şoarece de casă | 40 |
| Babuini | 42 |
| Șobolani | 42 |
| Delfin | 44 |
| Iepuri | 44 |
| Uman | 46 |
| Iepure de câmp | 48 |
| Gorilă | 48 |
| vulpea americană | 50 |
| mofeta dungi | 50 |
| Oaie | 54 |
| Elefant (asiatic, savana) | 56 |
| Vacă | 60 |
| Capră domestică | 60 |
| Maimuță lânoasă | 62 |
| Măgar | 62 |
| Girafă | 62 |
| Catâr (hibrid dintre un măgar și o iapă) | 63 |
| Chinchilla | 64 |
| Cal | 64 |
| Vulpea cenușie | 66 |
| Cerbul cu coada albă | 70 |
| Vulpea paraguaiană | 74 |
| Vulpe mică | 76 |
| Lup (rosu, ghimbir, coama) | 78 |
| Dingo | 78 |
| Coiote | 78 |
| Câine | 78 |
| Șacal comun | 78 |
| Pui | 78 |
| Porumbel | 80 |
| Curcan | 82 |
| Hamster ecuadorian | 92 |
| Lemur comun | 44-60 |
| Vulpea arctică | 48-50 |
| Echidna | 63-64 |
| Jerzy | 88-90 |
Numărul de cromozomi la diferite specii de animale
După cum puteți vedea, fiecare animal are un număr diferit de cromozomi. Chiar și printre reprezentanții aceleiași familii, indicatorii diferă. Ne putem uita la exemplul primatelor:
- gorila are 48,
- macacul are 42, iar marmosetul are 54 de cromozomi.
De ce este așa rămâne un mister.
Câți cromozomi au plantele?
Numele plantei și numărul de cromozomi:
Video
MOSCOVA, 4 iulie— RIA Novosti, Anna Urmantseva. Cine are genomul mai mare? După cum știți, unele creaturi au o structură mai complexă decât altele și, deoarece totul este scris în ADN, atunci acest lucru ar trebui să se reflecte și în codul său. Se pare că o persoană cu vorbirea sa dezvoltată trebuie să fie mai complexă decât un mic vierme rotund. Totuși, dacă ne compari cu un vierme în ceea ce privește numărul de gene, obții cam același lucru: 20 de mii de gene de Caenorhabditis elegans față de 20-25 de mii de Homo sapiens.
Și mai ofensatoare pentru „coroana creaturilor pământești” și „regele naturii” sunt comparațiile cu orezul și porumbul - 50 de mii de gene în raport cu 25 uman.
Cu toate acestea, poate gândim greșit? Genele sunt „cutii” în care sunt ambalate nucleotidele – „literele” genomului. Poate le număra? Oamenii au 3,2 miliarde de perechi de nucleotide. Dar ochiul cioara japoneza (Paris japonica) - o planta frumoasa cu flori albe - are 150 de miliarde de perechi de baze in genomul sau. Se pare că o persoană ar trebui să fie de 50 de ori mai simplă decât o floare.
Și protoptera de pește pulmonar (peștele pulmonar - având atât respirație branhială, cât și pulmonară) se dovedește a fi de 40 de ori mai complexă decât un om. Poate toți peștii sunt cumva mai complexi decât oamenii? Nu. Peștele fugu otrăvitor, din care japonezii pregătesc o delicatesă, are un genom de opt ori mai mic decât cel al oamenilor și de 330 de ori mai mic decât cel al peștelui pulmonar Protoptera.
Tot ce rămâne este să numărăm cromozomii - dar acest lucru încurcă și mai mult imaginea. Cum poate o persoană să fie egală ca număr de cromozomi cu un frasin și un cimpanzeu cu un gândac?
Biologii evoluționari și geneticienii au întâlnit aceste paradoxuri cu mult timp în urmă. Au fost forțați să admită că dimensiunea genomului, indiferent de modul în care am încerca să-l calculăm, nu are legătură în mod izbitor cu complexitatea organizării organismelor. Acest paradox a fost numit „misterul valorii C”, unde C este cantitatea de ADN din celulă (paradoxul valorii C, traducerea exactă este „paradoxul mărimii genomului”). Și totuși există unele corelații între specii și regate.
© Ilustrație de RIA Novosti. A. Polyanina
© Ilustrație de RIA Novosti. A. Polyanina
Este clar, de exemplu, că eucariotele (organisme vii ale căror celule conțin un nucleu) au, în medie, genomi mai mari decât procariotele (organisme vii ale căror celule nu conțin un nucleu). Vertebratele au, în medie, genomi mai mari decât nevertebratele. Cu toate acestea, există excepții pe care nimeni nu le-a putut explica încă.
Au existat sugestii că dimensiunea genomului este legată de durata ciclului de viață al unui organism. Folosind plantele ca exemplu, unii oameni de știință au susținut că speciile perene au genom mai mari decât cele anuale, de obicei cu o diferență de câteva ori. Și cei mai mici genomi aparțin plantelor efemere, care trec prin ciclul complet de la naștere până la moarte în câteva săptămâni. Această problemă este acum discutată activ în cercurile științifice.
Explică cercetătorul principal de la Institutul de Genetică Generală. N.I Vavilova de la Academia Rusă de Științe, profesor la Universitatea Agro-Mecanică din Texas și la Universitatea din Gottingen Konstantin Krutovsky: „Mărimea genomului nu este legată de durata ciclului de viață al organismului specii din același gen care au aceeași dimensiune a genomului, dar pot diferi în speranța de viață de zeci, dacă nu de sute de ori. În general, există o legătură între dimensiunea genomului și evoluția și complexitatea organizării, dar cu multe excepții , dimensiunea genomului este asociată cu ploidia (numărul de copii) a genomului (poliploizii se găsesc atât în plante, cât și în animale) și cu cantitatea de ADN foarte repetitiv (repetări simple și complexe, transpozoni și alte elemente mobile).
Există și oameni de știință care au un punct de vedere diferit asupra acestei probleme.
Cercetarea genetică a corpului uman este una dintre cele mai necesare populației întregii planete. Genetica este de mare importanță pentru studierea cauzelor bolilor ereditare sau a predispoziției la acestea. Vă vom spune câți cromozomi are o persoană,și pentru ce ar putea fi utile aceste informații.
Câte perechi de cromozomi are o persoană?
Celula corpului este concepută pentru a stoca, implementa și transmite informații ereditare. Este creat dintr-o moleculă de ADN și se numește cromozom. Mulți oameni sunt interesați de întrebarea câte perechi de cromozomi are o persoană.
Oamenii au 23 de perechi de cromozomi. Până în 1955, oamenii de știință au calculat în mod eronat numărul de cromozomi să fie de 48, adică. 24 de perechi. Eroarea a fost descoperită de oamenii de știință folosind tehnici mai precise.
Setul de cromozomi este diferit în celulele somatice și germinale. Setul dublat (diploid) este prezent doar în celulele care determină structura (somatica) corpului uman. O parte este de origine maternă, cealaltă parte este de origine paternă.
Gonozomii (cromozomii sexuali) au o singură pereche. Ele diferă prin compoziția genelor. Prin urmare, în funcție de sex, o persoană are o compoziție diferită a perechii de gonozomi. Din fapt câți cromozomi au femeile, Sexul copilului nenăscut nu depinde. O femeie are un set de cromozomi XX. Celulele sale reproductive nu influențează dezvoltarea caracteristicilor sexuale în timpul fecundației ovulului. Apartenența la un anumit gen depinde de codul de informații despre cati cromozomi are un om. Diferența dintre cromozomii XX și XY este cea care determină sexul copilului nenăscut. Restul de 22 de perechi de cromozomi se numesc autosomal, adică. la fel pentru ambele sexe.
- O femeie are 22 de perechi de cromozomi autozomali și o pereche XX;
- Un bărbat are 22 de perechi de cromozomi autozomali și o pereche XY.
Structura cromozomilor se modifică în timpul diviziunii în procesul de dublare a celulelor somatice. Aceste celule se divid în mod constant, dar setul de 23 de perechi are o valoare constantă. Structura cromozomilor este influențată de ADN. Genele care alcătuiesc cromozomii formează un cod specific sub influența ADN-ului. Astfel, informațiile obținute în timpul procesului de codificare ADN determină caracteristicile individuale ale unei persoane.
Modificări în structura cantitativă a cromozomilor
Cariotipul unei persoane determină totalitatea cromozomilor. Uneori poate fi modificat din motive chimice sau fizice. Numărul normal de 23 de cromozomi din celulele somatice poate varia. Acest proces se numește aneuploidie.
- Numărul poate fi mai mic, atunci aceasta este monosomie.
- Dacă nu există o pereche de celule autotenoase, atunci această structură se numește nulisomie.
- Dacă un al treilea cromozom este adăugat la o pereche de celule care alcătuiesc un cromozom, atunci aceasta este trisomia.
Diverse modificări ale setului cantitativ duc la o persoană care primește boli congenitale. Anomalii în structura cromozomilor cauzează sindromul Down, sindromul Edwards și alte afecțiuni.
Există și o variație numită poliploidie. Cu această abatere, are loc o creștere multiplă a cromozomilor, adică o dublare a unei perechi de celule care face parte dintr-un cromozom. O celulă diploidă sau sexuală poate fi prezentă de trei ori (triploidie). Dacă este prezentă de 4 sau 5 ori, atunci această creștere se numește tetraploidie și, respectiv, pentaploidie. Dacă o persoană are o astfel de abatere, atunci moare în primele zile de viață. Lumea plantelor este destul de larg reprezentată de poliploidie. O creștere multiplă a cromozomilor este prezentă la animale: nevertebrate, pești. Păsările cu această anomalie mor.
Un vot pentru o postare este un plus pentru karma! :)